Merkmale

Mit WNT1 verknüpfte Merkmale

Wnt family member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit WNT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowing of limbs due to multiple fractures	Immer
Recurrent fractures	Immer
Bone pain	Sehr häufig (80–99 %)
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Flattened vertebrae	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst
Thin ribs	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Nicht erfasst
Schizencephaly	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WNT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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