Ominaisuudet

Geeniin WNT1 yhdistetyt ominaisuudet

Wnt family member 1

Human Phenotype Ontology yhdistää WNT1-geeniin 17 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowing of limbs due to multiple fractures	Aina
Recurrent fractures	Aina
Bone pain	Hyvin usein (80–99%)
Osteoporosis	Hyvin usein (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Flattened vertebrae	Ei kirjattu
Scoliosis	Ei kirjattu
Thin ribs	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Ei kirjattu
Schizencephaly	Ei kirjattu
Small cerebellum	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: WNT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test