Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan WNT1

Wnt family member 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan WNT1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bowing of limbs due to multiple fracturesAltijd
Recurrent fracturesAltijd
Bone painHeel vaak (80–99%)
OsteoporosisHeel vaak (80–99%)
Compression fracture of a vertebral bodyVaak (30–79%)
Double-JointedVaak (30–79%)
Hunched backSoms (5–29%)
Flattened vertebraeNiet vastgelegd
ScoliosisNiet vastgelegd
Thin ribsNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitVaak (30–79%)
Global developmental delaySoms (5–29%)
Hypoplasia of the ponsNiet vastgelegd
SchizencephalyNiet vastgelegd
Small cerebellumNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeballVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan WNT1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen