Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga WNT1 seotud tunnused

Wnt family member 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga WNT1 17 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bowing of limbs due to multiple fracturesAlati
Recurrent fracturesAlati
Bone painVäga sageli (80–99%)
OsteoporosisVäga sageli (80–99%)
Compression fracture of a vertebral bodySageli (30–79%)
Double-JointedSageli (30–79%)
Hunched backMõnikord (5–29%)
Flattened vertebraePole registreeritud
ScoliosisPole registreeritud
Thin ribsPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)
Hypoplasia of the ponsPole registreeritud
SchizencephalyPole registreeritud
Small cerebellumPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blue outer white part of eyeballSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short staturePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga WNT1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test