Características

Características associadas a TOM1

target of myb1 membrane trafficking protein

A Human Phenotype Ontology associa 21 características a TOM1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Reduced total natural killer cell count	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Frequente (30–79%)
Low T cell count	Frequente (30–79%)
Decreased memory B cell proportion	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgA concentration	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Decreased circulating IgM concentration	Sempre
Decreased circulating IgE concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic diarrhea	Sempre
Vomiting	Sempre
Tube feeding	Frequente (30–79%)
Villous atrophy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Faltering weight in infancy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Oligoarthritis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Pulmonary scarring	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Persistent EBV viremia	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TOM1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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