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Tratti
Tratti collegati a TOM1
target of myb1 membrane trafficking protein
La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a TOM1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Reduced total natural killer cell count | Sempre |
| Decreased blood lymphocyte number | Spesso (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Spesso (30–79%) |
| Low T cell count | Spesso (30–79%) |
| Decreased memory B cell proportion | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Sempre |
| Decreased circulating IgG concentration | Sempre |
| Decreased circulating IgM concentration | Sempre |
| Decreased circulating IgE concentration | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Sempre |
| Vomiting | Sempre |
| Tube feeding | Spesso (30–79%) |
| Villous atrophy | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Eczema | Sempre |
| Recurrent respiratory infections | Sempre |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Sempre |
| Faltering weight in infancy | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Oligoarthritis | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Persistent EBV viremia | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TOM1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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