Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu TOM1
target of myb1 membrane trafficking protein
Human Phenotype Ontology asociază 21 trăsături cu TOM1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Reduced total natural killer cell count | Întotdeauna |
| Decreased blood lymphocyte number | Des (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Des (30–79%) |
| Low T cell count | Des (30–79%) |
| Decreased memory B cell proportion | Neînregistrat |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Întotdeauna |
| Decreased circulating IgG concentration | Întotdeauna |
| Decreased circulating IgM concentration | Întotdeauna |
| Decreased circulating IgE concentration | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Întotdeauna |
| Vomiting | Întotdeauna |
| Tube feeding | Des (30–79%) |
| Villous atrophy | Des (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Eczema | Întotdeauna |
| Recurrent respiratory infections | Întotdeauna |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Des (30–79%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay | Întotdeauna |
| Faltering weight in infancy | Des (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Oligoarthritis | Des (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Des (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Persistent EBV viremia | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TOM1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni