Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga TOM1 seotud tunnused
target of myb1 membrane trafficking protein
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TOM1 21 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Reduced total natural killer cell count | Alati |
| Decreased blood lymphocyte number | Sageli (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Sageli (30–79%) |
| Low T cell count | Sageli (30–79%) |
| Decreased memory B cell proportion | Pole registreeritud |
Abnormal cellular phenotype
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Alati |
| Decreased circulating IgG concentration | Alati |
| Decreased circulating IgM concentration | Alati |
| Decreased circulating IgE concentration | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Alati |
| Vomiting | Alati |
| Tube feeding | Sageli (30–79%) |
| Villous atrophy | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Eczema | Alati |
| Recurrent respiratory infections | Alati |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Sageli (30–79%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Growth delay | Alati |
| Faltering weight in infancy | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Oligoarthritis | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Sageli (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Persistent EBV viremia | Sageli (30–79%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TOM1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast