Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TOM1 susiję požymiai

target of myb1 membrane trafficking protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su TOM1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced total natural killer cell countVisada
Decreased blood lymphocyte numberDažnai (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportionDažnai (30–79%)
Low T cell countDažnai (30–79%)
Decreased memory B cell proportionNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating IgA concentrationVisada
Decreased circulating IgG concentrationVisada
Decreased circulating IgM concentrationVisada
Decreased circulating IgE concentrationDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic diarrheaVisada
VomitingVisada
Tube feedingDažnai (30–79%)
Villous atrophyDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EczemaVisada
Recurrent respiratory infectionsVisada
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayVisada
Faltering weight in infancyDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
OligoarthritisDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pulmonary scarringDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Persistent EBV viremiaDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TOM1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test