Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Caractéristiques
Caractéristiques liées à TOM1
target of myb1 membrane trafficking protein
La Human Phenotype Ontology associe 21 caractéristiques à TOM1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Reduced total natural killer cell count | Toujours |
| Decreased blood lymphocyte number | Souvent (30–79 %) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Souvent (30–79 %) |
| Low T cell count | Souvent (30–79 %) |
| Decreased memory B cell proportion | Non signalé |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Toujours |
| Decreased circulating IgG concentration | Toujours |
| Decreased circulating IgM concentration | Toujours |
| Decreased circulating IgE concentration | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Toujours |
| Vomiting | Toujours |
| Tube feeding | Souvent (30–79 %) |
| Villous atrophy | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Eczema | Toujours |
| Recurrent respiratory infections | Toujours |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Souvent (30–79 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Growth delay | Toujours |
| Faltering weight in infancy | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Oligoarthritis | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Souvent (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Persistent EBV viremia | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TOM1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines