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Rasgos

Rasgos asociados a TOM1

target of myb1 membrane trafficking protein

El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a TOM1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Reduced total natural killer cell countSiempre
Decreased blood lymphocyte numberFrecuente (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportionFrecuente (30–79 %)
Low T cell countFrecuente (30–79 %)
Decreased memory B cell proportionNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgA concentrationSiempre
Decreased circulating IgG concentrationSiempre
Decreased circulating IgM concentrationSiempre
Decreased circulating IgE concentrationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Chronic diarrheaSiempre
VomitingSiempre
Tube feedingFrecuente (30–79 %)
Villous atrophyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EczemaSiempre
Recurrent respiratory infectionsSiempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delaySiempre
Faltering weight in infancyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
OligoarthritisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Pulmonary scarringFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Persistent EBV viremiaFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TOM1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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