Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till TOM1
target of myb1 membrane trafficking protein
Human Phenotype Ontology kopplar 21 egenskaper till TOM1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Reduced total natural killer cell count | Alltid |
| Decreased blood lymphocyte number | Ofta (30–79 %) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Ofta (30–79 %) |
| Low T cell count | Ofta (30–79 %) |
| Decreased memory B cell proportion | Inte registrerat |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Alltid |
| Decreased circulating IgG concentration | Alltid |
| Decreased circulating IgM concentration | Alltid |
| Decreased circulating IgE concentration | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Alltid |
| Vomiting | Alltid |
| Tube feeding | Ofta (30–79 %) |
| Villous atrophy | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Eczema | Alltid |
| Recurrent respiratory infections | Alltid |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Ofta (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Growth delay | Alltid |
| Faltering weight in infancy | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Oligoarthritis | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Ofta (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Persistent EBV viremia | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TOM1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor