Merkmale

Mit TOM1 verknüpfte Merkmale

target of myb1 membrane trafficking protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit TOM1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced total natural killer cell count	Immer
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Häufig (30–79 %)
Low T cell count	Häufig (30–79 %)
Decreased memory B cell proportion	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgA concentration	Immer
Decreased circulating IgG concentration	Immer
Decreased circulating IgM concentration	Immer
Decreased circulating IgE concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Immer
Vomiting	Immer
Tube feeding	Häufig (30–79 %)
Villous atrophy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Immer
Recurrent respiratory infections	Immer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oligoarthritis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulmonary scarring	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Persistent EBV viremia	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TOM1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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