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Características
Características associadas a SOBP
sine oculis binding protein homolog
A Human Phenotype Ontology associa 15 características a SOBP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Intellectual disability, severe | Sempre |
| Short attention span | Frequente (30–79%) |
| Psychosis | Por vezes (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Não registado |
| Global developmental delay | Não registado |
| Poor speech | Não registado |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cross-eyed | Muito frequente (80–99%) |
| Inward turning cross eyed | Muito frequente (80–99%) |
| Farsightedness | Por vezes (5–29%) |
| Lazy eye | Por vezes (5–29%) |
| Visual impairment | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Big maxilla | Muito frequente (80–99%) |
| Dental crowding | Muito frequente (80–99%) |
| Open bite | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Double-Jointed | Sempre |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SOBP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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