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Caractéristiques
Caractéristiques liées à SOBP
sine oculis binding protein homolog
La Human Phenotype Ontology associe 15 caractéristiques à SOBP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Intellectual disability, severe | Toujours |
| Short attention span | Souvent (30–79 %) |
| Psychosis | Parfois (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Non signalé |
| Global developmental delay | Non signalé |
| Poor speech | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cross-eyed | Très souvent (80–99 %) |
| Inward turning cross eyed | Très souvent (80–99 %) |
| Farsightedness | Parfois (5–29 %) |
| Lazy eye | Parfois (5–29 %) |
| Visual impairment | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Big maxilla | Très souvent (80–99 %) |
| Dental crowding | Très souvent (80–99 %) |
| Open bite | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Double-Jointed | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SOBP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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