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Merkmale
Mit SOBP verknüpfte Merkmale
sine oculis binding protein homolog
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 15 Merkmale mit SOBP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Intellectual disability, severe | Immer |
| Short attention span | Häufig (30–79 %) |
| Psychosis | Manchmal (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Nicht erfasst |
| Global developmental delay | Nicht erfasst |
| Poor speech | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cross-eyed | Sehr häufig (80–99 %) |
| Inward turning cross eyed | Sehr häufig (80–99 %) |
| Farsightedness | Manchmal (5–29 %) |
| Lazy eye | Manchmal (5–29 %) |
| Visual impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Big maxilla | Sehr häufig (80–99 %) |
| Dental crowding | Sehr häufig (80–99 %) |
| Open bite | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Double-Jointed | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SOBP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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