Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SHQ1

SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p13
Koordinater
Kromosom 3: 72 749 277–72 848 445 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 99,2 kb
Protein
577 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10539, Shq1p
MANE Select-transkripsjon
ENST00000325599.13NM_018130.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SHQ1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SHQ1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der SHQ1 står. SHQ1 og 5 gener i nærheten på kromosom 3, fra 72 298 861 til 73 298 860.Kromosom 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2972,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbRYBP: 72 371 825–72 446 621, bakover-strengRYBPSHQ1: 72 749 277–72 848 445, bakover-strengSHQ1GXYLT2: 72 888 032–72 978 037, fremover-strengGXYLT2: 72 888 046–73 069 198, fremover-strengPPP4R2: 72 996 803–73 069 198, fremover-strengPPP4R2EBLN2: 73 061 659–73 063 337, fremover-strengEBLN2Diagram av SHQ1: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 72 749 277–72 750 836, 1 560 baserEkson 10: 72 792 916–72 793 036, 121 baserEkson 9: 72 812 671–72 812 794, 124 baserEkson 8: 72 815 350–72 815 403, 54 baserEkson 7: 72 817 230–72 817 384, 155 baserEkson 6: 72 824 424–72 824 551, 128 baserEkson 5: 72 832 369–72 832 481, 113 baserEkson 4: 72 841 045–72 841 199, 155 baserEkson 3: 72 842 280–72 842 402, 123 baserEkson 2: 72 844 359–72 844 423, 65 baserEkson 1: 72 848 198–72 848 445, 248 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 99,2 kb, og 1 734 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SHQ1

3

posisjoner i SHQ1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 99,2 kb av SHQ1, inkludert introner, ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SHQ1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SHQ1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SHQ1-genet: SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/shq1

Vancouver

Dante Labs. SHQ1-genet: SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/shq1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test