Gen
SHQ1
SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor
- HGNC 25543↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000144736↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55164↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p13
- Koordinater
- Kromosom 3: 72.749.277–72.848.445 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 99,2 kb
- Protein
- 577 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ10539, Shq1p
- MANE Select-transkript
- ENST00000325599.13NM_018130.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SHQ1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SHQ1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SHQ1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 99,2 kb; 1.734 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SHQ1
3
positioner i SHQ1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 99,2 kb af SHQ1, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.
Træk knyttet til SHQ1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SHQ1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SHQ1-genet: SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/shq1
Dante Labs. SHQ1-genet: SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/shq1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger