Variante
SGCA V247M
NM_000023.4(SGCA):c.739G>A (p.Val247Met)
- p.Val247Met
- p.V247M
- rs143570936
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 29 de abril de 2026
- Painel de peritos
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Resumo
V247M é uma variante missense em SGCA: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000167677 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 29 de abril de 2026 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em SGCA
V247M situa-se no exão 6 dos 10 do transcrito MANE Select de SGCA, NM_000023.4.
Detalhes moleculares
| Gene | SGCA |
|---|---|
| Transcrito | NM_000023.4MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.739G>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Val247Metp.V247M |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr17:50169246 G>A |
| Posição (GRCh37) | chr17:48246607 G>A |
| ID dbSNP | rs143570936 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000167677 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 177421 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA203189 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000023.4(SGCA):c.739G>A (p.Val247Met) |
SGCA V247M noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem V247M entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Outras variantes em SGCA
- A107VProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.37+6T>CPatogénica3 estrelas em 4
- c.585-1G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.957-11C>GProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- D234NProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- G68EProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- G168RProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- I103VPatogénica3 estrelas em 4
- L31PPatogénica3 estrelas em 4
- L66HProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). SGCA V247M (c.739G>A, rs143570936) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/sgca/variants/v247m
Dante Labs. SGCA V247M (c.739G>A, rs143570936) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/sgca/variants/v247m
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