Características

Características associadas a PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

A Human Phenotype Ontology associa 14 características a PET117, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Babinski sign	Sempre
Decreased muscle movement	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Motor delay	Sempre
Slow movements	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased CSF alanine concentration	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Elevated blood glycine levels	Frequente (30–79%)
High urine lactic acid levels	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre
Increased mitochondrial number	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Protein-losing enteropathy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PET117 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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