Merkmale

Mit PET117 verknüpfte Merkmale

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit PET117, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Babinski sign	Immer
Decreased muscle movement	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Motor delay	Immer
Slow movements	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased CSF alanine concentration	Immer
Increased CSF lactate	Immer
Elevated blood glycine levels	Häufig (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer
Increased mitochondrial number	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Protein-losing enteropathy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PET117 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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