Cechy

Cechy powiązane z PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Human Phenotype Ontology łączy z PET117 14 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Zawsze
Decreased muscle movement	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Slow movements	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased CSF alanine concentration	Zawsze
Increased CSF lactate	Zawsze
Elevated blood glycine levels	Często (30–79%)
High urine lactic acid levels	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Zawsze
Increased mitochondrial number	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Protein-losing enteropathy	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PET117 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test