Ominaisuudet

Geeniin PET117 yhdistetyt ominaisuudet

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Human Phenotype Ontology yhdistää PET117-geeniin 14 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Babinski sign	Aina
Decreased muscle movement	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Motor delay	Aina
Slow movements	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Increased CSF alanine concentration	Aina
Increased CSF lactate	Aina
Elevated blood glycine levels	Usein (30–79%)
High urine lactic acid levels	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Aina
Increased mitochondrial number	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Protein-losing enteropathy	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PET117-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test