Trăsături

Trăsături asociate cu PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Human Phenotype Ontology asociază 14 trăsături cu PET117, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Babinski sign	Întotdeauna
Decreased muscle movement	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Slow movements	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased CSF alanine concentration	Întotdeauna
Increased CSF lactate	Întotdeauna
Elevated blood glycine levels	Des (30–79%)
High urine lactic acid levels	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Întotdeauna
Increased mitochondrial number	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Protein-losing enteropathy	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PET117 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu