Egenskaber

Egenskaber knyttet til PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Human Phenotype Ontology knytter 14 egenskaber til PET117, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Babinski sign	Altid
Decreased muscle movement	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Motor delay	Altid
Slow movements	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased CSF alanine concentration	Altid
Increased CSF lactate	Altid
Elevated blood glycine levels	Ofte (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Altid
Increased mitochondrial number	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Protein-losing enteropathy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PET117 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test