Tratti

Tratti collegati a PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

La Human Phenotype Ontology collega 14 tratti a PET117, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Sempre
Decreased muscle movement	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Motor delay	Sempre
Slow movements	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased CSF alanine concentration	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Elevated blood glycine levels	Spesso (30–79%)
High urine lactic acid levels	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre
Increased mitochondrial number	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Protein-losing enteropathy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PET117 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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