Rysy

Rysy spojené s PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Human Phenotype Ontology spojuje s PET117 14 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Babinski sign	Vždy
Decreased muscle movement	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Motor delay	Vždy
Slow movements	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased CSF alanine concentration	Vždy
Increased CSF lactate	Vždy
Elevated blood glycine levels	Často (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Vždy
Increased mitochondrial number	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Protein-losing enteropathy	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PET117 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test