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Características
Características associadas a ODAD3
outer dynein arm docking complex subunit 3
A Human Phenotype Ontology associa 57 características a ODAD3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Ciliary dyskinesia | Sempre |
| Decreased nasal nitric oxide | Sempre |
| Respiratory function loss | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal sputum | Frequente (30–79%) |
| Neonatal respiratory distress | Frequente (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Frequente (30–79%) |
| Respiratory tract infection | Frequente (30–79%) |
| Wet cough | Frequente (30–79%) |
| Lithoptysis | Por vezes (5–29%) |
| Obstructive lung disease | Por vezes (5–29%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Por vezes (5–29%) |
| Peribronchovascular interstitial thickening | Por vezes (5–29%) |
| Pulmonary situs ambiguus | Por vezes (5–29%) |
| Wheezing | Por vezes (5–29%) |
| Respiratory failure | Raramente (1–4%) |
| Absent outer dynein arms | Não registado |
| Cough | Não registado |
| Respiratory insufficiency due to defective ciliary clearance | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| All organs on wrong side of body | Frequente (30–79%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Frequente (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Por vezes (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal inferior vena cava morphology | Raramente (1–4%) |
| Abnormal location of heart atrium | Raramente (1–4%) |
| Absent spleen | Raramente (1–4%) |
| Anomalous pulmonary venous return | Raramente (1–4%) |
| Atrial situs ambiguous | Raramente (1–4%) |
| Double outlet right ventricle | Raramente (1–4%) |
| Multiple small spleens | Raramente (1–4%) |
| Persistent left superior vena cava | Raramente (1–4%) |
| Transposition of the great arteries | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Muito frequente (80–99%) |
| Recurrent sinus and lung infections | Frequente (30–79%) |
| Chronic bronchitis | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent mycobacterial infections | Por vezes (5–29%) |
| Asthma | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Blockage of nose | Frequente (30–79%) |
| Chronic rhinitis | Frequente (30–79%) |
| Chronic sinus disease | Frequente (30–79%) |
| Nasal polyposis | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Frequente (30–79%) |
| Recurrent middle ear infection | Frequente (30–79%) |
| Conductive deafness | Por vezes (5–29%) |
| Hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal sperm motility | Frequente (30–79%) |
| Male infertility | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Por vezes (5–29%) |
| Female infertility | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Por vezes (5–29%) |
| Morphological central nervous system abnormality | Por vezes (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Raramente (1–4%) |
| Ventriculomegaly | Raramente (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ODAD3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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