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Merkmale
Mit ODAD3 verknüpfte Merkmale
outer dynein arm docking complex subunit 3
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 57 Merkmale mit ODAD3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ciliary dyskinesia | Immer |
| Decreased nasal nitric oxide | Immer |
| Respiratory function loss | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal sputum | Häufig (30–79 %) |
| Neonatal respiratory distress | Häufig (30–79 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Häufig (30–79 %) |
| Respiratory tract infection | Häufig (30–79 %) |
| Wet cough | Häufig (30–79 %) |
| Lithoptysis | Manchmal (5–29 %) |
| Obstructive lung disease | Manchmal (5–29 %) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Manchmal (5–29 %) |
| Peribronchovascular interstitial thickening | Manchmal (5–29 %) |
| Pulmonary situs ambiguus | Manchmal (5–29 %) |
| Wheezing | Manchmal (5–29 %) |
| Respiratory failure | Selten (1–4 %) |
| Absent outer dynein arms | Nicht erfasst |
| Cough | Nicht erfasst |
| Respiratory insufficiency due to defective ciliary clearance | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| All organs on wrong side of body | Häufig (30–79 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | Manchmal (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal inferior vena cava morphology | Selten (1–4 %) |
| Abnormal location of heart atrium | Selten (1–4 %) |
| Absent spleen | Selten (1–4 %) |
| Anomalous pulmonary venous return | Selten (1–4 %) |
| Atrial situs ambiguous | Selten (1–4 %) |
| Double outlet right ventricle | Selten (1–4 %) |
| Multiple small spleens | Selten (1–4 %) |
| Persistent left superior vena cava | Selten (1–4 %) |
| Transposition of the great arteries | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Sehr häufig (80–99 %) |
| Recurrent sinus and lung infections | Häufig (30–79 %) |
| Chronic bronchitis | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent mycobacterial infections | Manchmal (5–29 %) |
| Asthma | Nicht erfasst |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blockage of nose | Häufig (30–79 %) |
| Chronic rhinitis | Häufig (30–79 %) |
| Chronic sinus disease | Häufig (30–79 %) |
| Nasal polyposis | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent middle ear infection | Häufig (30–79 %) |
| Conductive deafness | Manchmal (5–29 %) |
| Hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal sperm motility | Häufig (30–79 %) |
| Male infertility | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | Manchmal (5–29 %) |
| Female infertility | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Manchmal (5–29 %) |
| Morphological central nervous system abnormality | Manchmal (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Selten (1–4 %) |
| Ventriculomegaly | Selten (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ODAD3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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