Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MOCOS

molybdenum cofactor sulfurase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q12.2
Koordináták
18. kromoszóma: 36 187 497–36 272 157 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 84,7 kb
Fehérje
888 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HMCS, FLJ20733, MOS, MCS
MANE Select transzkriptum
ENST00000261326.6NM_017947.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Purine & Pyrimidine Metabolism Disorders

    • Hereditary XanthinuriaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in XDH or MOCOS, which cause very low uric acid and can lead to xanthine kidney stones.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a high fluid intake and a low-purine diet to reduce the risk of stones.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MOCOS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a MOCOS helyét zárójel jelöli. A MOCOS és környékén 5 gén a 18. kromoszómán, 35 729 827–36 729 826 között.18. kromoszóma18q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbRMP24: 35 972 600–36 010 346, előre szálRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, fordított szálRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, fordított szálSLC39A6ELP2: 36 129 444–36 180 557, előre szálELP2MOCOS: 36 187 497–36 272 157, előre szálMOCOSFHOD3: 36 297 244–36 780 220, előre szálFHOD3A MOCOS ábrája: 15 exon a(z) 18. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 36 187 497–36 187 681, 185 bázis2. exon: 36 195 257–36 195 346, 90 bázis3. exon: 36 198 690–36 198 756, 67 bázis4. exon: 36 199 683–36 200 324, 642 bázis5. exon: 36 203 113–36 203 189, 77 bázis6. exon: 36 205 077–36 205 276, 200 bázis7. exon: 36 213 366–36 213 482, 117 bázis8. exon: 36 215 516–36 215 977, 462 bázis9. exon: 36 220 055–36 220 217, 163 bázis10. exon: 36 248 922–36 249 000, 79 bázis11. exon: 36 251 159–36 251 283, 125 bázis12. exon: 36 256 968–36 257 073, 106 bázis13. exon: 36 260 037–36 260 175, 139 bázis14. exon: 36 266 749–36 266 853, 105 bázis15. exon: 36 268 533–36 272 157, 3625 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 84,7 kb-jából 6,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2667 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MOCOS gént

40

pozíció a(z) MOCOS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MOCOS gén mind a 84,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MOCOS gén: molybdenum cofactor sulfurase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mocos

Vancouver

Dante Labs. MOCOS gén: molybdenum cofactor sulfurase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mocos

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet