Gen

DSPP

dentin sialophosphoprotein

Cytogenetisk placering: 4q22.1
Koordinater: Kromosom 4: 87.608.529–87.616.873 (GRCh38)
Exoner: 5 exoner fordelt over 8,3 kb
Protein: 1.301 aminosyrer
Også kendt som: DMP3
Tidligere symboler: DFNA39, DGI1
MANE Select-transkript: ENST00000651931.1NM_014208.3
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/dspp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs DSPP og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Dentinogenesis imperfecta
- Autosomal dominant
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DSPP opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 8,3 kb; 3.906 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af DSPP

positioner i DSPP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,3 kb af DSPP, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Træk knyttet til DSPP

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DSPP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of head or neck

Vis 1 træk mere

Yellow-brown discoloration of the teeth

Abnormality of the ear

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DSPP-genet: dentin sialophosphoprotein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dspp

Vancouver

Dante Labs. DSPP-genet: dentin sialophosphoprotein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dspp

Én test. Svar for hele livet.