Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DSPP

dentin sialophosphoprotein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q22.1
Koordinater
Kromosom 4: 87 608 529–87 616 873 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 8,3 kb
Protein
1 301 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
DMP3
Tidligere symboler
DFNA39, DGI1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000651931.1NM_014208.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dentinogenesis imperfecta

    • Autosomal dominant
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er DSPP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der DSPP står. DSPP og 13 gener i nærheten på kromosom 4, fra 87 112 701 til 88 112 700.Kromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbAFF1: 86 934 203–87 141 073, fremover-strengAFF1KLHL8: 87 159 883–87 240 729, bakover-strengKLHL8HSD17B13: 87 301 953–87 322 948, bakover-strengHSD17B13HSD17B11: 87 336 162–87 391 223, bakover-strengHSD17B11NUDT9: 87 422 573–87 459 455, fremover-strengNUDT9SCPPPQ1: 87 460 802–87 471 050, bakover-strengSCPPPQ1SPARCL1: 87 473 329–87 531 118, bakover-strengSPARCL1DSPP: 87 608 529–87 616 873, fremover-strengDSPPDMP1: 87 650 278–87 664 361, fremover-strengDMP1IBSP: 87 799 546–87 813 329, fremover-strengIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, fremover-strengMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, fremover-strengSPP1PKD2: 88 007 586–88 077 777, fremover-strengPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, bakover-strengABCG2Diagram av DSPP: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 87 608 529–87 608 620, 92 baserEkson 2: 87 610 881–87 610 959, 79 baserEkson 3: 87 612 105–87 612 188, 84 baserEkson 4: 87 612 322–87 613 308, 987 baserEkson 5: 87 613 785–87 616 873, 3 089 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 8,3 kb, og 3 906 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DSPP

32

posisjoner i DSPP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,3 kb av DSPP, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DSPP-genet: dentin sialophosphoprotein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dspp

Vancouver

Dante Labs. DSPP-genet: dentin sialophosphoprotein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dspp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test