Características

Características associadas a COA3

cytochrome c oxidase assembly factor 3

A Human Phenotype Ontology associa 10 características a COA3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cognitive impairment	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eye folds	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COA3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test