Rysy

Rysy spojené s COA3

cytochrome c oxidase assembly factor 3

Human Phenotype Ontology spojuje s COA3 10 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cognitive impairment	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Vždy
Short stature	Vždy

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COA3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test