Ominaisuudet

Geeniin COA3 yhdistetyt ominaisuudet

cytochrome c oxidase assembly factor 3

Human Phenotype Ontology yhdistää COA3-geeniin 10 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cognitive impairment	Aina
Global developmental delay	Aina
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Aina
Short stature	Aina

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eye folds	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COA3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test