Tunnused

Geeniga COA3 seotud tunnused

cytochrome c oxidase assembly factor 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COA3 10 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cognitive impairment	Alati
Global developmental delay	Alati
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Obesity	Alati
Short stature	Alati

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Eye folds	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Deeply set eye	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Alati

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COA3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test