Egenskaper

Egenskaper kopplade till COA3

cytochrome c oxidase assembly factor 3

Human Phenotype Ontology kopplar 10 egenskaper till COA3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cognitive impairment	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Alltid
Short stature	Alltid

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alltid

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eye folds	Alltid

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Deeply set eye	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Alltid

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to exercise	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COA3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test