Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BPHL

biphenyl hydrolase like

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p25.2
Koordinater
Kromosom 6: 3 118 711–3 153 578 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 34,9 kb
Protein
291 aminosyror
Även känd som
Bph-rp, VACVase
Tidigare symboler
MCNAA
MANE Select-transkript
ENST00000380379.10NM_004332.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser BPHL ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är BPHL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där BPHL finns. BPHL och 11 gener i närheten på kromosom 6, från 2 636 145 till 3 636 144.Kromosom 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbMYLK4: 2 663 629–2 770 381, bakåt-strängMYLK4WRNIP1: 2 765 323–2 791 517, framåt-strängWRNIP1SERPINB1: 2 832 332–2 842 035, bakåt-strängSERPINB1SERPINB9: 2 887 169–2 903 318, bakåt-strängSERPINB9SERPINB6: 2 944 468–2 972 375, bakåt-strängSERPINB6NQO2: 2 987 987–3 022 745, framåt-strängNQO2RIPK1: 3 063 824–3 115 188, framåt-strängRIPK1BPHL: 3 118 711–3 153 578, framåt-strängBPHLTUBB2A: 3 153 497–3 157 553, bakåt-strängTUBB2ATUBB2B: 3 223 324–3 231 730, bakåt-strängTUBB2BPSMG4: 3 231 403–3 304 360, framåt-strängPSMG4SLC22A23: 3 268 962–3 457 100, bakåt-strängSLC22A23Diagram över BPHL: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 3 118 711–3 118 847, 137 baserExon 2: 3 123 657–3 123 760, 104 baserExon 3: 3 127 242–3 127 408, 167 baserExon 4: 3 129 045–3 129 198, 154 baserExon 5: 3 137 362–3 137 493, 132 baserExon 6: 3 140 386–3 140 509, 124 baserExon 7: 3 152 488–3 153 578, 1 091 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 34,9 kb, och 876 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BPHL

1

position i BPHL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (100 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 34,9 kb av BPHL, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BPHL-genen: biphenyl hydrolase like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bphl

Vancouver

Dante Labs. BPHL-genen: biphenyl hydrolase like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bphl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test