Gen
BPHL
biphenyl hydrolase like
- HGNC 1094↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137274↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 670↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p25.2
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 3.118.711–3.153.578 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 34,9 kb
- Eiwit
- 291 aminozuren
- Ook bekend als
- Bph-rp, VACVase
- Eerdere symbolen
- MCNAA
- MANE Select-transcript
- ENST00000380379.10NM_004332.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BPHL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest BPHL nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van BPHL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 34,9 kb van het gen; 876 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest BPHL leest
1
positie in BPHL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (100%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 34,9 kb van BPHL, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BPHL-gen: biphenyl hydrolase like. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bphl
Dante Labs. BPHL-gen: biphenyl hydrolase like [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bphl
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken