Gen
BPHL
biphenyl hydrolase like
- HGNC 1094↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000137274↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 670↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p25.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 3.118.711–3.153.578 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 34,9 kb
- Protein
- 291 aminosyrer
- Også kendt som
- Bph-rp, VACVase
- Tidligere symboler
- MCNAA
- MANE Select-transkript
- ENST00000380379.10NM_004332.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BPHL og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser BPHL endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er BPHL opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 34,9 kb; 876 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BPHL
1
position i BPHL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (100 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 34,9 kb af BPHL, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BPHL-genet: biphenyl hydrolase like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bphl
Dante Labs. BPHL-genet: biphenyl hydrolase like [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bphl
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger