Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BPHL

biphenyl hydrolase like

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p25.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 3 118 711–3 153 578 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 34,9 kb:n alueella
Proteiini
291 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Bph-rp, VACVase
Aiemmat symbolit
MCNAA
MANE Select -transkripti
ENST00000380379.10NM_004332.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BPHL. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

BPHL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa BPHL-geenin sijainnin. BPHL ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 2 636 145–3 636 144.Kromosomi 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbMYLK4: 2 663 629–2 770 381, juoste taaksepäinMYLK4WRNIP1: 2 765 323–2 791 517, juoste eteenpäinWRNIP1SERPINB1: 2 832 332–2 842 035, juoste taaksepäinSERPINB1SERPINB9: 2 887 169–2 903 318, juoste taaksepäinSERPINB9SERPINB6: 2 944 468–2 972 375, juoste taaksepäinSERPINB6NQO2: 2 987 987–3 022 745, juoste eteenpäinNQO2RIPK1: 3 063 824–3 115 188, juoste eteenpäinRIPK1BPHL: 3 118 711–3 153 578, juoste eteenpäinBPHLTUBB2A: 3 153 497–3 157 553, juoste taaksepäinTUBB2ATUBB2B: 3 223 324–3 231 730, juoste taaksepäinTUBB2BPSMG4: 3 231 403–3 304 360, juoste eteenpäinPSMG4SLC22A23: 3 268 962–3 457 100, juoste taaksepäinSLC22A23BPHL-kaavio: 7 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEkson 1: 3 118 711–3 118 847, 137 emästäEkson 2: 3 123 657–3 123 760, 104 emästäEkson 3: 3 127 242–3 127 408, 167 emästäEkson 4: 3 129 045–3 129 198, 154 emästäEkson 5: 3 137 362–3 137 493, 132 emästäEkson 6: 3 140 386–3 140 509, 124 emästäEkson 7: 3 152 488–3 153 578, 1 091 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 34,9 kb:stä; 876 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BPHL

1

BPHL-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,9 kb geenistä BPHL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BPHL-geeni: biphenyl hydrolase like. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bphl

Vancouver

Dante Labs. BPHL-geeni: biphenyl hydrolase like [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bphl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test