Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BPHL

biphenyl hydrolase like

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p25.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 3 118 711–3 153 578 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 34,9 kb
Valk
291 aminohapet
Tuntud ka kui
Bph-rp, VACVase
Varasemad tähised
MCNAA
MANE Select transkript
ENST00000380379.10NM_004332.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BPHL veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas BPHL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub BPHL. BPHL ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 6, vahemikus 2 636 145 kuni 3 636 144.Kromosoom 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbMYLK4: 2 663 629–2 770 381, pöördne ahelMYLK4WRNIP1: 2 765 323–2 791 517, otsene ahelWRNIP1SERPINB1: 2 832 332–2 842 035, pöördne ahelSERPINB1SERPINB9: 2 887 169–2 903 318, pöördne ahelSERPINB9SERPINB6: 2 944 468–2 972 375, pöördne ahelSERPINB6NQO2: 2 987 987–3 022 745, otsene ahelNQO2RIPK1: 3 063 824–3 115 188, otsene ahelRIPK1BPHL: 3 118 711–3 153 578, otsene ahelBPHLTUBB2A: 3 153 497–3 157 553, pöördne ahelTUBB2ATUBB2B: 3 223 324–3 231 730, pöördne ahelTUBB2BPSMG4: 3 231 403–3 304 360, otsene ahelPSMG4SLC22A23: 3 268 962–3 457 100, pöördne ahelSLC22A23BPHL skeem: 7 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 3 118 711–3 118 847, 137 alustEkson 2: 3 123 657–3 123 760, 104 alustEkson 3: 3 127 242–3 127 408, 167 alustEkson 4: 3 129 045–3 129 198, 154 alustEkson 5: 3 137 362–3 137 493, 132 alustEkson 6: 3 140 386–3 140 509, 124 alustEkson 7: 3 152 488–3 153 578, 1091 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 34,9 kb; neist 876 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BPHL

1

koht geenis BPHL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BPHL 34,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BPHL geen: biphenyl hydrolase like. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bphl

Vancouver

Dante Labs. BPHL geen: biphenyl hydrolase like [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bphl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test