Gen
BPHL
biphenyl hydrolase like
- HGNC 1094↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000137274↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 670↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6p25.2
- Współrzędne
- Chromosom 6: 3 118 711–3 153 578 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 34,9 kb
- Białko
- 291 aminokwasów
- Znany również jako
- Bph-rp, VACVase
- Poprzednie symbole
- MCNAA
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000380379.10NM_004332.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj BPHL oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BPHL. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu BPHL
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 34,9 kb genu; 876 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje BPHL
1
pozycja w BPHL, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (100%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,9 kb genu BPHL, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen BPHL: biphenyl hydrolase like. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bphl
Dante Labs. Gen BPHL: biphenyl hydrolase like [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bphl
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni