Características

Características associadas a ARSI

arylsulfatase family member I

A Human Phenotype Ontology associa 14 características a ARSI, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Chronic sensorineural polyneuropathy	Frequente (30–79%)
Colpocephaly	Frequente (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Lower limb spasticity	Frequente (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Frequente (30–79%)
Spastic walk	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Frequente (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ARSI e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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