Merkmale

Mit ARSI verknüpfte Merkmale

arylsulfatase family member I

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit ARSI, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Chronic sensorineural polyneuropathy	Häufig (30–79 %)
Colpocephaly	Häufig (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Lower limb spasticity	Häufig (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Häufig (30–79 %)
Spastic walk	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ARSI verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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