Požymiai

Su ARSI susiję požymiai

arylsulfatase family member I

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 14 požymių su ARSI, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Absent reflexes	Dažnai (30–79%)
Chronic sensorineural polyneuropathy	Dažnai (30–79%)
Colpocephaly	Dažnai (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Small cerebellum	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb amyotrophy	Dažnai (30–79%)
Lower limb spasticity	Dažnai (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Dažnai (30–79%)
Spastic walk	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Dažnai (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ARSI susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test