Ominaisuudet

Geeniin ARSI yhdistetyt ominaisuudet

arylsulfatase family member I

Human Phenotype Ontology yhdistää ARSI-geeniin 14 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Chronic sensorineural polyneuropathy	Usein (30–79%)
Colpocephaly	Usein (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Small cerebellum	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb amyotrophy	Usein (30–79%)
Lower limb spasticity	Usein (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Usein (30–79%)
Spastic walk	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Usein (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ARSI-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test