Rysy

Rysy spojené s ARSI

arylsulfatase family member I

Human Phenotype Ontology spojuje s ARSI 14 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Chronic sensorineural polyneuropathy	Často (30–79 %)
Colpocephaly	Často (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Lower limb spasticity	Často (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Často (30–79 %)
Spastic walk	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Často (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ARSI a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test