Caractéristiques

Caractéristiques liées à ARSI

arylsulfatase family member I

La Human Phenotype Ontology associe 14 caractéristiques à ARSI, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Chronic sensorineural polyneuropathy	Souvent (30–79 %)
Colpocephaly	Souvent (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lower limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Lower limb spasticity	Souvent (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Souvent (30–79 %)
Spastic walk	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Souvent (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ARSI et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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