Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ARSI

arylsulfatase family member I

Human Phenotype Ontology knytter 14 kjennetegn til ARSI, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Chronic sensorineural polyneuropathy	Ofte (30–79 %)
Colpocephaly	Ofte (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Ofte (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ARSI og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test